Tijdens je klinische stages zie je tussen de dozijnen snotterende kinderen, vaginistische vrouwen en anemische oude bazen de meest bijzondere casussen. Die patiënten blijven je jarenlang bij en zijn waardevoller voor je klinische blik dan de meeste tekstboeken. In elke editie bespreken wij zo’n casus. Dit keer was ik zelf aanwezig bij de denderende ontknoping!
Reden van komst: Mank lopen
Wat zijn uw differentiaaldiagnostische overwegingen? Wat zou u anamnestisch nog willen weten? Waar let u op bij lichamelijk onderzoek?
Anamnese
Ons zeven jaar oude patiëntje had al klachten sinds hij ging kruipen (rond acht maanden). Hij liet daarbij zijn linkerknie hangen, maar het advies was af te wachten tot hij begon te lopen. Toen deze mijlpaal werd behaald, viel op dat hij zijn linkerbeen ontzag. Voornamelijk ‘s ochtends was hij stijf (15-30 minuten). Verder was hij goed gezond, geen tekenen van verhoogde bloedingsneiging.
Sindsdien werd hij behandeld onder de diagnose Juveniele Idiopatische Artritis (JIA; jeugdreuma) met verscheidene pijnstillers, fysiotherapie, meerdere corticosteroïdendepots in zijn knie en methotrexaat (foliumzuurantagonist; remt de aanmaak van afweercellen). Dit leek steeds even te helpen, maar de klachten kwamen altijd weer in alle hevigheid terug. De klachten verliepen overigens altijd al volgens een sterk wisselend patroon.
Hij vertelt ons nu dat hij pijn heeft in zijn linkerknie; wanneer hij die buigt ‘knakt er wat’ met daarbij een pijnscheut. Daarom houdt hij dat been liefst gestrekt en ontziet hij het bij het lopen en andere bewegingen. Zijn knie is vaak dik en warm, maar hij klaagt niet over andere gewrichten. Afgezien van het feit dat hij sneller en meer vermoeid is dan leeftijdsgenootjes, is hij niet ziek geweest. Schoolwerk gaat minder door de bijkomende vermoeidheids- en concentratieklachten (slaapt goed). Wel heeft hij vriendjes waarmee hij goed kan spelen, ook al kan hij niet meerennen of voetballen. Relevante familie-anamnese: zijn oma aan vaders kant heeft reuma.
Lichamelijk onderzoek
Gewicht 22 kg, lengte 114 cm. Wij zien een actieve, vrolijke jongen met een atrofisch linkerbeen dat hij bij het lopen sterk ontziet (sleept het wat mee). De linker knie is gezwollen, niet warm en niet rood. Bij palpatie is de knie niet drukpijnlijk. Extensie links 0°, rechts -5°; flexie iets beperkt t.o.v. rechts. Onderzoek van de andere gewrichten leverde geen bijzonderheden op.
Wat zijn nu uw differentiaaldiagnostische overwegingen en welk aanvullend onderzoek zou u doen?
Aanvullend onderzoek
Laboratoriumonderzoek: Hb 8,0 mmol/L; trombocyten 360 ; leukocyten 6,2 * 109 CRP<5mg/L, een normaal lab dus.
Röntgenopname van beide knieën toont links een beeld dat past bij late gevolgen van een doorgemaakte artritis met aanwijzingen voor kraakbeenverlies en een botleeftijd die voorloopt ten opzichte van rechts. Mediaal worden haakvormige afwijkingen gezien en tevens zeer onregelmatig begrensde epifysairstructuur.
Een MRI (zie afbeelding) toont ter plaatse van het synovium (gewrichtsholte) meerdere afwijkende gebieden die het meest uitgesproken zijn aan de mediale zijde en aan de anterieure zijde, maar retropatellair doorlopen. Naast enige hydrops zien we verder geen afwijkingen. Er wordt gedacht aan hemosiderinede-posities (iets wat fagocyten achterlaten nadat ze rode bloedcellen hebben opgeruimd), mogelijk duidend op een oude intra-articulaire bloeding, wellicht door de injecties? Er wordt aanvullend een synovectomie gedaan waarbij de hemosiderine deposities inderdaad worden aangetoond.
Wat is uw werkdiagnose?
Diagnose en uitleg
Het hele beeld paste toch niet zo bij een JIA, want de klacht bleef beperkt tot één gewricht, verbeterde niet lang genoeg op de behandelingen en bleef lang bestaan zonder uveïtis (komt bij een kwart van de JIA patiënten voor). Wat was het dan wel? Uiteindelijk dacht men dat het wisselende mono-artritis beeld bij deze jongen misschien wel was ontstaan door recidiverende intra-articulaire bloedingen op basis van vaatmalformaties in de knie. Er werd besloten tot een angiografie van de vaten rondom de knie. Hier ben ik nu bij aanwezig:
Arterieel worden er geen afwijkingen gevonden, maar veneus zien we dezelfde vlakken oplichten als die te zien waren op de MRI. Er bleek dus sprake te zijn van een veneuze malformatie die direct met een foam (oa. 96% ethanol) wordt ingespoten, waarmee de vaten worden gescleroseerd (letterlijk: verharden; vaten zoals spataderen vallen hierbij ineen): probleem dus in principe opgelost!
Een veneuze malformatie is een congenitale lage-flow vasculaire aandoening waarbij een bundel vaten gedilateerd en/of gedesorganiseerd zijn. De incidentie hiervan is onbekend, daar het erg zeldzaam is. Andere, relatief vaker voorkomende vaatafwijkingen zijn bijvoorbeeld hemangiomen, angiomen of arterioveneuze malformaties. In de knie tasten veneuze malformaties de quadricepsspieren aan en soms ook de huid, het bot en het synovium.
De aantasting van het synovium leidt tot recidiverende bloedinkjes in de knie (haemarthros), wat de wisselende klachten verklaart. Zo’n bloeding presenteert zich, zoals in deze casus, met hydrops, pijn en bewegegingsbeperking. De ontstekingsreactie die hier op volgt kan leiden tot gewrichtsveranderingen zoals hyperplasie, vroege sluiting van de epifyse en aantasting van het kraakbeen (erosies). In het lab vind je soms een verhoogde D-dimeer en hypofibrinogenemie (verlaagd fibrinogeengehalte) op basis van de vorming van kleine stolsels. Doordat intra-articulaire injecties de ontsteking remmen lijken ze, net als bij ons patiëntje, kortdurend te helpen. Vandaar dat men vaak blijft denken aan een JIA. Een belangrijk verschil is echter dat bij een malformatie maar één gewricht is aangedaan; een overzicht met de verschillen tussen een malformatie en JIA vind je in tabel 1.
De laatste berichten zijn dat het nu goed gaat met ons patiëntje; de hoop is dat hij, ondanks dat hij niet goed gebruik heeft leren maken van zijn linkerbeen en de reeds gedane schade aan het synovium, toch voor een groot gedeelte zal herstellen.
De vermelde persoonsgegevens zijn aangepast om herleiding tot een individuele patiënt te voorkomen.Toestemmig voor anonieme publicatie van deze casus is verleend door de familie.