Tijdens je klinische stages zie je tussen de dozijnen snotterende kinderen, vaginistische vrouwen en anemische oude bazen de meest bijzondere casussen. Die patiënten blijven je jarenlang bij en zijn waardevoller voor je klinische blik dan de meeste tekstboeken. In elke editie bespreken wij zo’n casus.
Reden van komst: Een 61-jarige man komt bij u, de bijna-neuroloog, vanwege slechter wordend zicht. Zijn voorgeschiedenis vermeldt een neuritis van de nervus opticus (ontsteking van de oogzenuw) ongeveer veertig jaar geleden en cataractextracties (staaroperaties) aan beide ogen.
Wat zijn uw differentiaaldiagnostische overwegingen? Wat wilt u weten wat betreft anamnese en lichamelijk onderzoek?
Anamnese
Hij heeft eigenlijk al acht jaar lang langzaam progressieve klachten van wazig zicht, lichtschuwheid en uitval van het linker gezichtsveld. Hij merkt dat hij aan die kant steeds verder om moet kijken en soms dingen mist. De staaroperaties hadden weinig effect op deze klachten, de oogarts kon echter verder geen afwijkingen ontdekken.
De klachten zijn nu uitgebreider. Hij kan diepte niet goed inschatten, bijvoorbeeld bij het traplopen, en hij loopt soms ineens naar de verkeerde kant van de auto om in te stappen. Daarnaast lukt klokkijken en het begrijpen van kalenders niet meer. Zijn schilderlerares heeft al eens gezegd dat hij scheve lijnen tekende, iets wat hij zelf pas later doorhad. Verder kan hij niet meer lezen en komt hij vaak niet meer op woorden. Zijn geheugen functioneert prima, ook volgens zijn partner.
Lichamelijk onderzoek
In de spreekkamer kan hij de olifanten en zeilboten op de schilderijen niet herkennen. De Mini Mental State Exam (MMSE) scoort 16/26 (niet optimaal afgenomen, je bent en blijft een onervaren coassistent). Hierbij valt wel duidelijk op dat hij moeite heeft met oriëntatie in de ruimte en tijd (anamnestisch vanwege niet kunnen klokkijken...). Daarnaast kan hij niet rekenen (acalculie), DORST niet achterstevoren spellen, ‘sluit de ogen’ niet lezen (alexie) en geen zin schrijven (agrafie). Hij is zich terdege van zijn beperkingen bewust en barst in tranen uit, waarop u stopt met het afnemen van de MMSE.
Verder neurologisch onderzoek (looppatroon, Romberg-Barré, ataxietesten, hersenzenuwen, kracht, sensibiliteit en reflexen) levert behalve een evidente rechtszijdige homonieme hemianopsie (uitval van het linker gezichtsveld, in beide ogen) niets op.
Wat zijn uw differentiaaldiagnostische overwegingen en wat voor aanvullend onderzoek zou u verrichten?
Aanvullend onderzoek
Een MRI-scan van het cerebrum toont evidente atrofie (verlies van weefsel) van de posterieure cortex (achterste hersenschors), zie afbeelding 1.
Afbeelding 1. T1 gewogen MRI-scan (water zwart, vet wit) toont significante atrofie (verlies van weefsel van de occipitaalkwab, voornamelijk linkszijdig, waarbij ook de pariëtaalkwab is aangedaan. Frontaal is nauwelijks atrofie te zien en let op de verwijde achterste ventrikels (ook een teken van atrofie).
Wat is de werkdiagnose en hoe ziet de behandeling eruit?
De diagnose is Posterieure Corticale Atrofie (PCA), een neurodegeneratieve aandoening die met name occipitale, pariëtale en in mindere mate temporale hersenkwabben aantast. Sommigen zien het als een specifieke presentatie van de ziekte van Alzheimer, waarbij ook corticale atrofie (verlies van weefsel van de cortex) te zien is. Dit is niet helemaal waar, want hoewel Alzheimer inderdaad vaak (80%) de onderliggende oorzaak blijkt te zijn van PCA, kunnen ook Lewy-Body dementie, cortico-basale dementie of prionziektes (Creutzfeldt-Jakob of familiaire vormen) dit beeld geven. Hoe vaak het voorkomt? Daar zijn helaas geen gegevens over, wel is het beeld in ieder geval onderdeel van 4-5% van alle dementiële beelden.
Tabel 1 geeft een overzicht van de (soms bizarre) symptomen die met PCA gepaard kunnen gaan. Vaak zijn die afhankelijk van de hersengebieden met de meeste atrofie, hoewel die correlaties niet altijd aan zijn te tonen. Over het algemeen zie je echter dat schade in de occipitaalkwab stoornissen geeft in het integreren/representeren van alle visuele informatie die vanaf de retina verspreid binnenkomt, schade in de dorsale stroom (zie afbeelding 2) stoornissen geeft in de visiospatiële functies (wáár zie ik het object en hoe handel ik ermee?) en schade in de ventrale stroom stoornissen geeft in visioperceptuele functies (wát is het dat ik zie?). De vetgedrukte symptomen in de tabel waren zeer waarschijnlijk aanwezig bij onze patiënt.
Afbeelding 2
Voor een goed onderscheid tussen en vaststelling van al deze symptomen is gedegen neuropsychologisch onderzoek nodig. Stiekem was dit bij onze patiënt al gedaan; de neuropsycholoog had hem verwezen met de vraag of het PCA kon zijn en de vraag om een scan te maken. Hun bevindingen waren echter nog niet opgestuurd.
Helaas is er naast goede begeleiding (psychologisch, fysiotherapeutisch, etc.) weinig dat er gedaan kan worden voor onze patiënt. Hij en ook zijn partner zullen met de klachten en de beperkingen om moeten leren gaan. Onze patiënt hield bijvoorbeeld erg van lezen, een audioboek zou uitkomst kunnen bieden. Medicamenteus kunnen behandelingen gericht op Alzheimer (cholinesteraseremmers en NMDA-antagonist “memantine”) worden geprobeerd, hoewel hier geen bewijs voor is bij PCA. De prognose is progressie naar een algeheel dementieel beeld, meestal binnen ongeveer vijf jaar.
N.B. Alle persoonlijke en biografische gegevens in deze casus zijn gefingeerd om de anonimiteit van de patiënt waarop deze casus is gebaseerd te waarborgen. De getoonde MRI is een voorbeeld van Posterieuse Corticale Atrofie (PCA), maar is niet de MRI van onze patiënt, dit i.v.m. privacy.