Tijdens je klinische stages komen al die dozijnen vermoeide verpleegkundigen, eczemateuze elektrotechnici en flatulente fietsenmakers je allang de conchae uit, waardoor een bijzondere casus een welkome uitdaging kan zijn. Een casus met een ronduit interessante diagnose. In deze editie presenteren wij zo’n casus, met een diagnose die toch vaker zal voorkomen dan men zou verwachten…
Een 76-jarige man komt op de centrale spoedopvang (CSO) vanwege sinds enkele weken ontstane hartkloppingen en kortademigheid.
Hoofdklacht?
Hartkloppingen, met daarbij soms wat kortademigheid.
Anamnese
Op een regenachtige vrijdagavond verschijnt een 76-jarige man op de centrale spoedopvang (CSO), vergezeld door zijn dochter. Sinds maandagavond bemerkte hij het ontstaan van hartkloppingen die nu eens kwamen opdagen, dan weer verdwenen. De hartkloppingen gingen soms gepaard met kortademigheid. Bij navraag blijkt het te gaan om een snelle hartslag met een onregelmatig ritme. Hij herkende de klachten al van eerder: enkele maanden geleden had hij ook zo’n periode met hartkloppingen. De hartkloppingen nemen langzaam af als hij gaat liggen, terwijl ze ’s ochtends bij het opstaan juist het hevigst zijn. Omdat het nu toch wel lang blijft aanhouden, had hij uit twijfel maar zijn dochter gebeld om hem naar de CSO te brengen.
Meneer vertelt dat hij vorige week nog een kuur doxycycline had afgemaakt, die hij eerder van de huisarts had gekregen voor een bronchitis. Hij vertelt verder bijna nooit ziek te zijn, maar wel merkt hij dat zijn conditie de laatste jaren fors achteruit is gegaan.
In de voorgeschiedenis van de patiënt staat o.a. essentiële hypertensie, diabetes mellitus type 2 en een longembolie op 56-jarige leeftijd. Hij gebruikt de volgende medicatie: hydrochloorthiazide 25 mg 1 dd, metformine 500 mg 3 dd, gliclazide 80 mg 1 dd en paracetamol 500 mg zo nodig. Hij heeft zo’n 40 jaar lang gerookt, maar is inmiddels al 10 jaar gestopt. Alcohol drinkt hij alleen in het weekend, maximaal 5 EH. De familieanamnese levert geen bijzonderheden op.
Lichamelijk onderzoek
Bij algemene inspectie wordt een niet-acuut zieke, wat vermoeid ogende man gezien met helder en adequaat bewustzijn. Alhier lijken de vitale functies niet bedreigd: er is sprake van adequate ventilatie en stabiele hemodynamiek. De vitale functies zijn als volgt: pols 89/min regulair aequaal, RR 129/79 mmHg, SaO2 90%, T 36.2 ºC. Bij auscultatie van het hart wordt een normale eerste en tweede harttoon gehoord, zonder souffles of extra tonen. Bij longauscultatie wordt vesiculair ademgeruis waargenomen, zonder bijgeluiden. De percussietonen zijn normaal. Aan de extremiteiten zijn normale pulsaties voelbaar van de a. tibialis posterior en a. dorsalis pedis, ook worden er geen oedemen gezien.
Wat is uw DD?
Differentiaaldiagnostisch kan in deze casus worden gedacht aan cardiale problematiek, zoals (paroxysmaal) atriumfibrilleren, decompensatio cordis, angina pectoris of een acuut coronair syndroom, dan wel pulmonale problematiek (gegeven het dyspnoeïsche component), zoals een pneumonie, longembolie, astma of COPD.
Aanvullend onderzoek
Allereerst werd een ECG afgedraaid, dat een sinusritme van 85 slagen/min liet zien, een rechter hartas en een klein rechterbundeltakblok. Oriënterend laboratoriumonderzoek leverde het volgende op: Hb 9.1 mmol/l (N: 8.5 – 11.0 mmol/l), CRP < 5 mg/l (normaal), BSE 2 mm/h (N: < 20 mm/h), leukocyten 6,8x109/l (N: 4 – 10 x109/l), trombocyten 365x109/l (N: 150 – 400 x109/l), ASAT 22 U/l (N: < 35 U/l), ALAT 21 U/l (N: < 45 U/l), creatinine 78 μmol/l (N: 60 – 110 μmol/l), troponine 16 ng/l (N: < 14 ng/l), NT-proBNP 24 pmol/l (N: < 15 pmol/l), D-dimeer 0.45 mg/l (N: < 0.50 mg/l). Een arteriële bloedgasanalyse liet een pH zien van 7.46 (N: 7.35 – 7.45), pO2 van 10.2 kPa (N: 10.0 – 13.3 kPa), pCO2 6.2 kPa (N: 4.7 – 6.4 kPa), bicarbonaat 26 mmol/l (N: 22 – 29 mmol/l) en een zuurstofsaturatie van 89% (N: 95 – 100%). Een X-thorax toonde geen bijzonderheden of afwijkingen. Een transoesofageale echocardiografie werd als laatste ingezet om eventuele oorzaken van centrale cyanose op te sporen, wat de uiteindelijke diagnose opleverde.
Wat is uw (werk)diagnose?
Uit de echo van het hart bleek dat er bij meneer sprake was van een rechts-links shunt op basis van een persisterend foramen ovale, dat toenam bij verandering van liggende naar zittende positie. De uiteindelijke diagnose luidde op basis van deze bevindingen het ‘platypneu-orthodeoxiesyndroom’. Platypneu betekent ‘kortademigheid in verticale positie’ (zitten of staan), de term orthodeoxie verwijst naar een daling van de arteriële zuurstofverzadiging tijdens de beweging van liggende naar verticale positie. De oorzaak hiervan ligt in een houdingsafhankelijke rechts-links shunt in het hart of de longen. Hierbij ontstaat menging van zuurstofarm bloed met zuurstofrijk bloed als gevolg van een anatomische of pathologische afwijking, waardoor de arteriële zuurstofverzadiging daalt. Als de oorzaak in het hart is gelegen, zijn de meest voorkomende oorzaken een persisterend foramen ovale (PFO) of een atriumseptumdefect (ASD). Bij een pulmonale etiologie zijn vaak voorkomende, denkbare oorzaken o.a. longemfyseem, arterioveneuze malformaties (AVM) of iatrogene schade.
Het foramen ovale (zie afbeelding) is een open verbinding tussen het linker en rechter atrium die normaal aanwezig is in de foetale circulatie. In de normale situatie sluit het foramen ovale na de geboorte, maar bij een aanzienlijk deel van de mensen (ca. 25%) wordt het foramen ovale onvolledig gesloten. Meestal leidt een persisterend foramen ovale niet tot problemen met de circulatie en blijft het asymptomatisch. Bij een klein deel kunnen echter problemen ontstaan als gevolg van de open verbinding tussen rechts en links, bijvoorbeeld een embolie die in de linkerkant van de circulatie terecht kan komen en aldaar kan leiden tot een CVA. Ook wordt in de literatuur frequent een associatie gerapporteerd tussen patiënten met migraine en een persisterend foramen ovale: om onbekende redenen heeft ongeveer 50% van de migrainepatiënten hiermee te maken.
Het is lastig om te verklaren waarom de patiënt uit de casus alleen klachten krijgt van zijn rechts-links shunt in verticale positie en de klachten en de daling van de zuurstofsaturatie herstellen bij terugkeer naar de liggende positie. Er zijn meerdere verklaringen beschikbaar, waarvan de meest waarschijnlijke een (anatomische) afwijking van de aorta betreft. Een verwijde aorta (aneurysma), het stug worden van de aorta (als gevolg van het verouderingsproces) of een kronkeling in de aorta (tortuositas) zijn situaties die kunnen leiden tot tractie op de atria van het hart in verticale positie. Deze tractie kan leiden tot een veranderde stand van de atria en een meer opengetrokken, onvolledig gesloten foramen ovale of compressie van het rechteratrium. Hierdoor lijkt er met name in verticale positie meer rechts-links shunt op te treden dan in liggende positie. Bij de patiënt uit de casus werd geen pathologie van de aorta aangetroffen, waardoor waarschijnlijk een verouderde aorta de boosdoener is geweest.
Hoe ziet de behandeling eruit? Hoe is de prognose?
De behandeling bestaat uit percutane of chirurgische sluiting van het foramen ovale. Bij de eerste methode wordt met een hartkatheterisatie een soort ‘parapluutje’ ingebracht en over het foramen ovale gelegd om deze te laten sluiten. Deze sluiting is een langzaam proces van endotheelvorming over het gesloten defect, dat bij de meeste patiënten zeker een half jaar in beslag neemt. Daarnaast kan het foramen ovale ook chirurgisch worden gesloten na een thoracotomie. De keuze tussen enerzijds percutane sluiting en anderzijds chirurgische sluiting wordt gemaakt op basis van metrische gegevens verkregen bij de echocardiografie (o.a. de grootte van het defect en de grootte van de rechts-links shunt) en de klinische conditie van de patiënt.
De prognose is na operatieve interventie in principe zeer gunstig; sluiting van het foramen ovale leidt tot vermindering van de klachten. Zonder ingrijpen leidt een dergelijk syndroom op onvermijdelijke wijze tot zuurstofafhankelijkheid.
Afloop van de casus
Bij de 76-jarige man uit de casus werd een percutane sluiting van het persisterend foramen ovale verricht, met goed resultaat. Na herstel van de ingreep zijn er geen klachtepisoden meer opgetreden